Khoảng sáng sau gáy là gì? Các công bố khoa học về Khoảng sáng sau gáy
Khoảng sáng sau gáy, hay đo độ dày khoảng sáng sau gáy, là phương pháp siêu âm chẩn đoán trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh như hội chứng Down. Được thực hiện từ tuần 11-13 thai kỳ, nó đo lớp dịch vùng cổ thai nhi với kết quả bình thường từ 1,3-3,5 mm. Kết quả bất thường cần thêm xét nghiệm chuyên sâu. Đây là công cụ quan trọng trong sàng lọc trước sinh, giúp đảm bảo chăm sóc tốt nhất cho thai phụ và thai nhi.
Khoảng Sáng Sau Gáy: Khái Niệm và Định Nghĩa
Khoảng sáng sau gáy, còn được gọi là “đo độ dày khoảng sáng sau gáy” (Nuchal Translucency Screening), là một phương pháp siêu âm chẩn đoán được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Đây là một phần trong các kiểm tra dị tật thai nhi, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh.
Mục Đích của Khoảng Sáng Sau Gáy
Phương pháp này chủ yếu nhằm mục đích đánh giá nguy cơ của các rối loạn di truyền như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18 và trisomy 13. Ngoài ra, nó còn phát hiện được một số dị tật tim bẩm sinh khác. Đây là một bước quan trọng trong quá trình sàng lọc trước sinh kết hợp với các xét nghiệm máu và các yếu tố nguy cơ khác.
Thời Điểm Thực Hiện Đo Khoảng Sáng Sau Gáy
Khoảng sáng sau gáy thường được đo qua siêu âm vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ, khi mà chiều dài từ đầu đến đáy mông (crown-rump length, CRL) của thai nhi nằm trong khoảng từ 45mm đến 84mm. Đây là thời điểm lý tưởng để thực hiện vì độ chính xác của phép đo đạt mức cao nhất.
Cách Thực Hiện và Đọc Kết Quả Đo
Quá trình đo khoảng sáng sau gáy bao gồm việc siêu âm vùng cổ của thai nhi để đo lớp dịch dưới da ở phía sau cổ. Giá trị đo thường từ 1,3 mm đến 3,5 mm. Nếu chỉ số đo cao hơn ngưỡng bình thường, thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác như xét nghiệm DNA hoặc chọc ối để xác định chính xác nguy cơ.
Ý Nghĩa của Kết Quả Đo Khoảng Sáng Sau Gáy
Kết quả đo khoảng sáng sau gáy chỉ là một phần trong quá trình đánh giá tổng thể rủi ro. Kết quả bất thường không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn bị dị tật, nhưng nó chỉ ra khả năng cần có thêm các xét nghiệm để chẩn đoán chính xác hơn. Ngược lại, kết quả bình thường không đảm bảo hoàn toàn khỏe mạnh, mà chỉ giảm nguy cơ mắc các vấn đề mà kiểm tra này nhắm tới.
Tư Vấn và Hỗ Trợ Cho Thai Phụ
Sau khi có kết quả đo khoảng sáng sau gáy, nếu có bất thường, thai phụ sẽ được khuyên thực hiện thêm các xét nghiệm không xâm lấn hoặc xâm lấn để chẩn đoán xác định. Dịch vụ tư vấn di truyền có thể giúp thai phụ hiểu rõ hơn về các kết quả kiểm tra và các lựa chọn tiếp theo.
Kết Luận
Khoảng sáng sau gáy là một công cụ hữu ích trong sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh quan trọng. Việc thực hiện và hiểu đúng về ý nghĩa của bài kiểm tra này giúp đảm bảo sự chăm sóc tốt nhất cho thai phụ và thai nhi trong suốt thai kỳ.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "khoảng sáng sau gáy":
BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI NHI TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY
Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 62 Số 6 (2021) - 2021
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy. Phương pháp nghiên cứu: Đây là nghiên cứu hồi cứu những thai phụ mang thai được chọc ối vì tăng khoảng sáng sau gáy từ 2.5 mm trở lên và đồng ý tham gia vào nghiên cứu. 2720 trường hợp phân tích trong 6 năm từ 2015 đến 2020. Chúng tôi hồi cứu từ dữ liệu lưu trữ tất cả các thai phụ mang đơn thai được thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể ở quý 2 thai kỳ và có khoảng sáng sau gáy trên 2.5 mm. Kết quả nghiên cứu: Sau khi xét nghiệm NST cho 2720 thai nhi tăng KSSG, tuổi mẹ trung bình là 29.19 (từ 17-46 tuổi), chiều dài đầu mông trung bình là 66.9 mm (từ 45-84mm). Nhiễm sắc thể đồ bất thường ở 560 thai nhi (20.6%). Dạng bất thường hay gặp là trisomy 21 (55%), trisomy 18 (11.2%), trisomy 13 (3.9%), XO (2.7%). Kết luận: Ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy, bất thường trisomy 21 chiếm 55% hay gặp nhất, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 22.5%. Tuổi mẹ càng lớn làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
#Dịch ối #nhiễm sắc thể #chọc hút dịch ối #bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Nghiên cứu kết quả chẩn đoán trước sinh của những trường hợp thai có tăng khoảng sáng sau gáy
Mục tiêu: Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh của những trường hợp thai có tăng khoảng sáng sau gáy.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả tiến cứu, theo dõi dọc 278 thai phụ có thai tăng KSSG từ 2,5mm trở lên được đo ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Các trường hợp này được tư vấn lấy bệnh phẩm thai nhi bằng chọc hút dịch ối để làm NST đồ và siêu âm hình thái ở tuổi thai 22 tuần tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 4/2017 đến tháng 9/2017.
Kết quả nghiên cứu: Trong tổng số thai nhivới KSSG≥ 2,5mm thì có 20,7% trường hợp có bất thường về NSTvà 19,4% bất thường về hình thái, bất thường hình thái hay gặp nhất là bất thường cấu trúc tim (7,2%). Trong các trường hợp thai nhi có KSSG 2,5 - 2,9mm có 22,6% bất thường về NST và 18,2% bất thường về hình thái. Tỷ lệ bất thường NST và bất thường hình thái không có sự khác biệt nếu thay đổi ngưỡng chẩn đoán từ 3,0mm xuống 2,5mm, nhưng có sự khác biệt nếu tăng ngưỡng chẩn đoán tăng KSSG lên 3,5mm.
Kết luận: Sự khác biệt về tỷ lệ bất thường NST và bất thường hình thái ở những thai nhi có KSSG 2,5 - 2,9mm so với các nhóm thai nhi có KSSG ≥ 3,0mm chưa có ý nghĩa thống kê. Không có sự khác biệt về tỷ lệ bất thường NST và bất thường hình thái nếu sử dụng ngưỡng chẩn đoán tăng KSSG là ≥ 2,5mm hay ≥ 3,0mm, nhưng có sự khác biệt nếu sử dụng ngưỡng chẩn đoán tăng KSSG là ≥ 3,5mm.
#Khoảng sáng sau gáy #Nuchal translucency.
Bước đầu nhận xét về hậu quả chu sinh của thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy có nhiễm sắc đồ bình thường
Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một phương pháp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những thai tăng KSSG có NST đồ bình thường vẫn có nguy cơ bất thường hình thái như: bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển trong tử cung, sảy thai.
Mục tiêu nghiên cứu: xác định tỷ lệ bất thường hình thái và hậu quả chu sinh của thai nhi có tăng KSSG mà NST đồ bình thường.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: cắt ngang mô tả 104 bệnh nhân tăng KSSG≥3,0mm có NST đồ bình thường. Thai phụ được siêu âm nhiều lần: 22, 28, 32 tuần.
Kết quả: Có 24/104 thai bất thường (23,1%) trong đó bất thường tim 6/104 (5,8%) thoát vị hoành 1/104 (1%), bất thường phần mềm 9/104 (8,7%), các bất thường khác 8/104 (7,7%) hậu quả chu sinh kém 11/104 (10,6%).
Kết luận: Tăng KSSG mà NST đồ bình thường vẫn bị các bất thường hình thái làm tăng tỷ lệ có hậu quả chu sinh không tốt.
Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN
Nhằm phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh, người ta tiến hành sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Hiện nay có rất nhiều phương pháp giúp sàng lọc và mỗi test sàng lọc đều có những ưu và nhược điểm riêng nên không thể nói là test nào là tốt nhất.
Mục tiêu: 1. Đánh giá giá trị của siêu âm thai để phát hiện thai hội chứng Down. 2. Đánh giá giá trị của combined test để phát hiện thai hội chứng Down.
Đối tượng: 425 thai phụ có thai nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể bằng combined test, siêu âm thai, tuổi thai phụ được chọc hút dịch ối phân tích NST của thai. Phương pháp nghiên cứu: Ngang mô tả, sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính toán nguy cơ đối với thai hội chứng Down dựa vào kết quả double test, tuổi mẹ và siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy.
Kết quả: tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể 17/425= 4%, trong đó thai hội chứng Down là 13/425 (3,05%). Dựa vào tuổi mẹ, tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 38,5% giá trị tiên đoán dương tính 1,7%, dựa vào khoảng sáng sau gáy của thai với ngưỡng > 2,5mm, tỷ lệ phát hiện thai Hội chứng Down là 61,5%, giá trị tiên đoán dương tính 10,3%. Tỷ lệ phát hiện dựa combined test là 84,6%, giá trị tiên đoán dương tính 6,7%.
Kết luận: Sàng lọc trước sinh là cần thiết để tăng hiệu quả của chẩn đoán, dựa vào khoảng sáng sau gáy của thai với ngưỡng > 2,5mm, tỷ lệ phát hiện thai Hội chứng Down là 61,5%, giá trị tiên đoán dương tính 10,3%. Tỷ lệ phát hiện dựa vào combined test là 84,6%, giá trị tiên đoán dương tính 6,7%. Kết hợp các phương pháp sàng lọc tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 100%. (Sự kết hợp giữa siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy ở ba tháng đầu của thai kỳ và xét nghiệm double test (PAPP-A +fbhCG) được gọi là test combined).
#Sàng lọc thai hội chứng Down #khoảng sáng sau gáy #combined test.
Đánh giá sự liên quan giữa kích thước của khoảng sáng sau gáy với các loại bất thường hình thái ở thai có nhiễm sắc thể bình thường
Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả mối liên quan giữa kích thước của độ dầy da gáy với các bất thường hình thái ở thai có nhiễm sắc thể bình thường. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu theo dõi dọc 380 thai phụ được chẩn đoán tăng khoáng sáng sau gáy trong thời điểm từ 12 tuần đến 13 tuần 6 ngày, có kết quả phân tích NST đồ từ tế bào ối bình thường, được theo dõi tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/2011 đến 04/2013. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ bất thường hình thái ở thai có KSSG từ 3-3,9mm là 10,4% , ở thai có KSSG từ 4-4,9mm là 7,5%, ở thai có KSSG ≥ 5mm là 15,7%. Sự khác biệt là không có ý nghĩa thống kê. Các bất thường hay gặp ở thai có KSSG ≥ 5mm là dị tật tim và phù thai. Kết luận: Thai nhi tăng KSSG có nguy cơ bị bất thường hình thái cao, nhất là một số bất thường nặng như bất thường tim, hệ cơ xương và phù thai. Thai phụ có thai nhi tăng KSSG cần được tư vấn tham gia làm chẩn đoán trước sinh để loại trừ dị dạng NST và các bất thường hình thái khác, đặc biệt là siêu âm hình thái từ 22-24 tuần để phát các bất thường hệ tuần hoàn của thai.
#khoảng sáng sau gáy #nhiễm sắc thể đồ #dị tật hình thái
Nghiên cứu các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Mục tiêu: Mô tả các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 6/2020 đến tháng 6/2021.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu trên 170 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán có bất thường thai.
Kết quả: Bất thường hệ tim mạch 18,8%, hệ thần kinh trung ương 14,1%; hệ cơ xương 10%; tăng khoảng sáng sau gáy 9,4%; cơ quan tiết niệu 6,5%; ống tiêu hóa 6,5%; khe hở môi, vòm hàm 6,5%; hệ hô hấp 5,9%; bất thường nhiễm sắc thể 4,1%; bất thường cơ quan sinh dục 1,2%; bất thường mắt – tai – mặt – cổ 2,4%; đa dị tật 5,9%; các bất thường khác 8,8%.
Kết luận: Các bất thường thường gặp nhất của các thai sau thụ tinh ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương là bất thường hệ tim mạch, bất thường hệ thần kinh trung ương.
#Thụ tinh ống nghiệm – In Vitro Fertilization (TTTON) #nhiễm sắc thể (NST) #tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) #khoảng sáng sau gáy (KSSG)
Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Mục tiêu: Mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge.
Kết quả: Bất thường trên siêu âm của hội chứng DiGeorge: các bất thường tim chiếm 72% số trường hợp, hầu hết là các bất thường nón - thân động mạch, trong đó tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ cao nhất. Bất thường nhiễm sắc thể: Vi mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (Microdeletion 22q11.2) chiếm 80%, vi nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (microduplication 22q11.2) chiếm 16%, vi mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 10 (microdeletion 10p14) chiếm 4%.
Kết luận: Bất thường tim trong đó chủ yếu là các bất thường nón - thân động mạch chiếm đa số các bất thường hình thái trong hội chứng DiGeorge. Ngoài vi mất đoạn NST 22, vi nhân đoạn NST 22 và vi mất đoạn NST số 10 cũng được chẩn đoán hội chứng DiGeorge.
#nhiễm sắc thể (NST) #khoảng sáng sau gáy (KSSG)
NHẬN XÉT KẾT QUẢ CHỌC ỐI Ở NHỮNG TRƯỜNG HỢP THAI NHI CÓ TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN
Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 63 Số 8 - 2022
Mục tiêu: Nhận xét kết quả chọc ối ở những trường hợp thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy(KSSG) tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiến cứu các trường hợp thai phụđược siêu âm trong khoảng tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày được đo KSSG và những thai nhicó tăng KSSG có kết quả xét nghiệm di truyền từ dịch ối tại BV Sản Nhi Nghệ An từ tháng 8/2021đến tháng 8/2022.Kết quả: Đặc điểm chung: Trung bình tuổi của thai phụ là 30,1 ± 5,5. Nhóm từ trên 35 tuổichiếm tỷ lệ 20,3%. Tỷ lệ tiền sử sinh con dị tật chiếm 2,0%. Nhận xét kết quả chọc ối ở nhữngtrường hợp thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy: có 61,2% trường hợp được chỉ định chọc hútdịch ối làm nhiễm NST đồ thai nhi do tăng khoảng sáng sau gáy đơn thuần. Còn lại 38,8% là cócác bất thường khác kèm theo. Chọc hút dịch ối vào thời điểm lý tưởng từ 16 đến 20 tuần chiếm tỷlệ 100%. Tỷ lệ bất thường NST là 2,3%.Kết luận: Tỷ lệ bất thường NST là 2,3% trong đó bất thường NST hay gặp nhất là trisomy 21và bất thường NST giới tính.
#Khoảng sáng sau gáy #thai nhi.
Đánh giá giá trị khoảng sáng sau gáy để chẩn đoán thai bất thường có nhiễm sắc thể bình thường
Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ bất thường hình thái của thai có tăng khoảng sáng sau gáy trong quý đầu có nhiễm sắc thể bình thường. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu theo dõi dọc 380 thai phụ được chẩn đoán tăng khoáng sáng sau gáy trong thời điểm từ 12 tuần đến 13 tuần 6 ngày, có kết quả phân tích NST đồ từ tế bào ối bình thường, được theo dõi tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ 01/2011 đến 04/2013. Kết quả nghiên cứu: có 85,8% trường hợp có NST bình thường trong tổng số BN được chọc ối vì tăng KSSG, tỷ lệ bất thường hình thái là 10,2%, tỷ lệ thai có kết thúc thai nghén bất thường là 5,8%. Kết luận: thai phụ tăng KSSG có NSTĐ bình thường cần được siêu âm theo dõi để phát hiện các bất thường hình thái khác.
#khoảng sáng sau gáy #nhiễm sắc thể đồ #dị tật hình thái
30 ĐẶC ĐIỂM CÁC BIOMARKER TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN Ở QUÝ I THAI KỲ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Tạp chí Y học Cộng đồng - - 2024
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm của một số biomarker liên quan đến sàng lọc trước sinh ở quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 319 hồ sơ thai phụ đạt tiêu chuẩn có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Kết quả: Phân bố các chỉ số MoM PAPP-A ở nhóm thai mắc hội chứng Down tập trung chủ yếu ở miền giá trị rất thấp hơn trong khi không có sự khác biệt về MoM fbHCG giữa hai nhóm này. Ngưỡng cut-off của khoảng sáng sau gáy là 2,47mm. Giá trị cut-off của MoM fβ-hCG và MoM PAPP-A lần lượt là 2,485 và 0,657. KSSG và MoM fβ-hCG tăng lên trên giá trị ngưỡng, MoM PAPP-A giảm xuống dưới giá trị ngưỡng làm tăng khả năng mang thai mắc hội chứng Down.
Kết luận: Xét nghiệm sinh hóa và siêu âm đồng thời là cần thiết để sàng lọc trước sinh hội chứng Down trong ba tháng đầu của thai kỳ.
#Hội chứng Down #Sàng lọc trước sinh #PAPP-A #fβ-hCG #khoảng sáng sau gáy (KSSG).
Tổng số: 12
- 1
- 2